X-сцепленное рецессивное наследование
Статьи с этим тегом
Хориоидеремия: этиология, клиническая картина и методы диагностики наследственного заболевания сетчатки
Хориоидеремия — редкое наследственное заболевание, вызываемое мутациями в гене CHM, с X-сцепленным рецессивным типом наследования. Симптомы включают ночную слепоту и туннельное зрение. Диагноз подтверждается генетическим тестированием. На момент июля 2023 …
Читать далее →Ещё по теме «X-сцепленное рецессивное наследование» по всему сайту
Статья Сцепленное с X-хромосомой наследственное заболевание сетчатки: клиническая картина и бремя X-сцепленного пигментного ретинита
Примерно в 10% случаев дефектный ген передается от матери детям, что обусловливает развитие формы RP, известной как X-сцепленный пигментный ретинит (XLRP).... X-сцепленный пигментный ретинит, вызванный мутациями в гене регулятора GTPase пигментного ретинита (RPGR), является наиболее распространенной формой рецессивного RP....
Статья Beacon Therapeutics инициировала ключевое исследование VISTA по терапии AGTC-501 при X-сцепленном пигментном ретините
Это событие стало значимым шагом в разработке методов борьбы с X-сцепленным пигментным ретинитом (XLRP).... XLRP: орфанное заболевание X-сцепленный пигментный ретинит (XLRP) — редкое генетическое заболевание, поражающее сетчатку — светочувствительную ткань в задней части глаза....
Статья Компания Frontera Therapeutics инициировала клиническое исследование генной терапии FT-002 при X-сцепленном пигментном ретините
Компания Frontera Therapeutics инициировала клиническое исследование генной терапии FT-002, предназначенной для лечения X-сцепленного пигментного ретинита (XLRP).... Он разработан для лечения X-сцепленного пигментного ретинита, вызванного мутацией в гене RPGR. На тот момент во всем мире не существовало известного метода лечения XLRP....
Статья Хориоидеремия: этиология, клиническая картина и методы диагностики наследственного заболевания сетчатки
Тип наследования хориоидеремии — X-сцепленный рецессивный, поэтому заболевание преимущественно манифестирует у лиц мужского пола.... Периметрия (исследование полей зрения) позволяет объективизировать степень потери периферического зрения....
Статья Компания Atsena Therapeutics сообщила о положительных промежуточных результатах генной терапии X-сцепленного ретиношизиса
Компания Atsena Therapeutics обнародовала обнадеживающие промежуточные данные части A клинического исследования фазы 1/2 LIGHTHOUSE, оценивавшего кандидатную генную терапию ATSN-201 для лечения X-сцепленного...
Статья Beacon Therapeutics привлекла 170 млн долларов на развитие генотерапии офтальмологических заболеваний
О X-сцепленном ретините пигментоза X-сцепленный ретинит пигментоза (XLRP) — редкое генетическое заболевание, поражающее преимущественно сетчатку и приводящее к прогрессирующей потере зрения и в конечном... Оно наследуется по X-сцепленному рецессивному типу, что означает локализацию генетической мутации, ответственной за состояние, на X-хромосоме....
Статья FDA присвоила статус ускоренного рассмотрения генной терапии ATSN-201 компании Atsena Therapeutics при X-сцепленном ретиношизисе
Компания Atsena Therapeutics получила от FDA статус ускоренного рассмотрения (Fast Track) для investigational gene therapy ATSN-201, предназначенной для лечения X-сцепленного ретиношизиса (XLRS) — редкого... О X-сцепленном ретиношизисе (XLRS) и исследовании LIGHTHOUSE XLRS — генетическое заболевание сетчатки, обычно диагностируемое в раннем детстве, приводящее к прогрессирующей потере зрения....
Статья Atsena Therapeutics продвинула генную терапию ATSN-201 при X-сцепленном ретиношизисе во II фазе исследования LIGHTHOUSE
Компания Atsena Therapeutics инициировала часть B клинического исследования LIGHTHOUSE (фаза 1/2) по оценке генной терапии ATSN-201 для лечения X-сцепленного ретиношизиса (XLRS).... О исследовании LIGHTHOUSE LIGHTHOUSE — открытое исследование фазы 1/2 с эскалацией и расширением дозы....
Статья FDA присвоила статус RMAT генной терапии ATSN-201 компании Atsena Therapeutics для лечения X-сцепленного ретиношизиса
пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) присвоило статус «Регенеративная медицина: передовая терапия» (Regenerative Medicine Advanced Therapy, RMAT) ее экспериментальному препарату ATSN-201 для лечения X-сцепленного... Неудовлетворенные потребности при X-сцепленном ретиношизисе XLRS — редкое наследственное заболевание сетчатки, обычно диагностируемое в раннем детстве....
Статья Atsena Therapeutics завершила введение дозы в части А клинического исследования фазы I/II по терапии ATSN-201 при X-сцепленном ретиношизисе
Компания Atsena Therapeutics завершила введение дозы в части А исследования LIGHTHOUSE — клинического испытания фазы I/II, в ходе которого оценивалась субретинальная доставка препарата ATSN-201 для лечения X-сцепленного... Завершение введения доз в части A исследования LIGHTHOUSE знаменует собой значительный прогресс в миссии Atsena по борьбе с X-сцепленным ретиношизисом....